咨询预约
患者或家属可拨打400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会收集病史、家族史、既往检测结果，判断检测必要性。建议携带所有相关医疗资料。
临床评估
遗传咨询师与临床医生共同评估，确定检测范围（全外显子组、全基因组或特定panel）。针对南京鼓楼地区常见遗传病，实验室有优化panel。
样本采集与检测
采集患者及必要家属血样（3-5mL EDTA抗凝管），实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。检测周期约15-20个工作日。
报告解读与遗传咨询
报告包含致病突变、遗传模式、再发风险。咨询师详细解读，并讨论对家庭成员的潜在影响。必要时提供产前诊断或生育建议。
后续管理
根据结果，建议专科随访、生活方式调整或临床试验参与。实验室不提供治疗，但可推荐相关医疗资源。
常见问题
如有疑问，请致电400-8381-255。
南京鼓楼本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。